Андрей Шляхов

Генетика на пальцах

«Во всем должен быть порядок»

Народная мудрость

Предисловие

Все живые организмы обладают двумя чудесными свойствами — наследственностью и изменчивостью. Чудесными (в переносном, разумеется, смысле) эти свойства называются потому, что благодаря им на нашей планете существует такое невероятное многообразие жизни.

Наследственностью называют способность живых организмов передавать свои признаки следующему поколению. Дети похожи на родителей…

Дети похожи на родителей, но не полностью, потому что наследственность тесно связана с изменчивостью — способностью живых организмов приобретать индивидуальные признаки, отличающие их от других особей. Наследственность и изменчивость — противоположные свойства, которые природа запрягла в одну упряжку. Наследственность поддерживает установленный порядок, а изменчивость его нарушает, и никуда им друг от друга не деться.

Что было бы, если бы не существовало наследственности?

А ничего бы не было! В смысле — ничего живого. Жизнь возможна только при условии непрерывного самоподдерживания посредством размножения, а без возможности передавать свои признаки следующему поколению размножаться нельзя.

Что было бы, если бы не существовало изменчивости?

На суше ничего живого не было бы. А в воде обитали бы потомки первого одноклеточного организма, с которого началась жизнь на нашей планете. Все они были бы полностью схожи друг с другом, каждое поколение являлось бы абсолютно точной копией предыдущего. Жизнь, как известно, зародилась в воде и первоначально развивалась там. При отсутствии изменчивости выход жизни из воды на сушу был бы невозможен. Порядок нужен, с этим никто не спорит, но что-то где-то иногда должно изменяться…

Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, называется генетикой. В вольном переводе с греческого ее название означает «наука о происхождении». Генетика — относительно молодая наука, с непростой судьбой. Годом ее рождения считается 1865 год, в котором австрийский монах Грегор Мендель обнародовал результаты исследований о передаче признаков по наследству при скрещивании гороха. Революционные, без какого-либо преувеличения, опыты Менделя не удостоились внимания научной общественности, а новорожденная наука на протяжении четырех десятилетий словно бы и не существовала. У нее даже имени своего не было, не говоря о чем-то другом. Лишь в 1906 году британский биолог Уильям Бэтсон образовал от греческого слова «генезис» («рождение») термин «генетика». Получив имя, новая наука начала быстро развиваться. Открытия шли одно за другим, появлялись новые направления, выраставшие в отдельные отрасли. На сегодняшний день генетика является не просто наукой, а совокупностью научных дисциплин, число которых перевалило за три десятка.

Раньше преступники творили свои черные дела в перчатках, чтобы не оставлять отпечатков пальцев на месте преступления, а сейчас самые осторожные из них действуют в наглухо закрытых комбинезонах, чтобы не оставить криминалистам ни волоска, ни кожной чешуйки, ни капельки слюны или крови, из которых можно выделить ДНК [ О том, что это такое, будет рассказано в первой главе.] и «пробить» ее по генетической базе. Криминалистическая генетика помогает раскрывать преступления.

Генная инженерия широко используется в животноводстве, растениеводстве и медицине. Все, наверное, слышали о генетически модифицированных организмах и векторных вакцинах? А знаете ли вы, что в будущем врачи будут лечить пациентов, «переписывая» их наследственные программы?

А сколько нам открытий чудных готовит археогенетика, которая изучает генетическую историю жизни на нашей планете? Выделенная из археологических останков ДНК «рассказывает» о том, как именно происходило расселение человека по планете; о том, чем болели наши древние предки; о том, чем они питались, и о многом другом…

Эта книга предназначена как для школьников, которым хочется больше знать и лучше понимать, так и для взрослых, которым интересна генетика. Изложенный материал выходит за рамки школьного курса генетики, включенного в программу по биологии, однако не стоит бояться, что вы чего-то не поймете, поскольку информация подается в легкоусвояемом виде. Книга написана по принципу «просто о сложном», как и положено в серии «Наука на пальцах».

Познавательного вам чтения!

Глава 1

Две кислоты, без которых не было бы жизни

В далеком 1869 году швейцарский биолог Иоганн Мишер выделил из клеточных ядер человеческих лейкоцитов [  Лейкоцит — одна из разновидностей клеток крови.] вещество, которое назвал «нуклеином» от латинского слова «нуклеус» («ядро»). Мишер установил, что нуклеин состоит из углерода, кислорода, водорода, азота и фосфора, а также то, что нуклеин обладает кислыми свойствами, но ничего большего возможности того времени сделать не позволяли. «Расшифровать» структуру нуклеина удалось лишь в середине ХХ века. По результатам «расшифровки» нуклеин переименовали в дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК).

Пусть вас не смущает столь длинное название. С третьей попытки его можно произнести уже без запинки, да и вообще чаще всего пользуются аббревиатурой ДНК, так проще. Следом за дезоксирибонуклеиновой кислотой была изучена рибонуклеиновая кислота (РНК), содержащаяся как в клеточном ядре, так и за его пределами.

Молекулы ДНК и РНК состоят из повторяющихся блоков, которые называются нуклеотидами. Нуклеотиды, в свою очередь, состоят из азотистого основания и одного из двух сахаров: рибозы или дезоксирибозы [  Азотистые основания представляют собой гетероциклические производные пиримидина и пурина. В рамках нашего разговора о генетике нет смысла глубоко погружаться в химию, достаточно знать названия пяти азотистых оснований, входящих в состав молекул ДНК и РНК.]. От сахара образуется название нуклеиновой кислоты. В состав ДНК и РНК входят четыре азотистых основания. Аденин (A), гуанин (G) и цитозин (C) — общие для обоих нуклеиновых кислот, тимин (T) встречается только в ДНК, а урацил (U) — только в РНК [  Речь идет о ДНК и РНК человека. У некоторых организмов в состав ДНК может входить урацил.]. Условно азотистые основания можно сравнить с буквами, при помощи которых записывается наследственная информация организма.

Если с химической точки зрения ДНК и РНК довольно схожи между собой как представители одной и той же группы нуклеиновых кислот, то с генетической точки зрения разница между ними огромна. Молекулы ДНК являются хранителями наследственной информации и организаторами ее передачи по назначению. А молекулы РНК играют вспомогательную роль. Однако из этого правила существует исключение. У многих вирусов, не имеющих ДНК, наследственная информация «записана» на молекулах РНК. А еще у вирусов, наряду с двухцепочечной ДНК и одноцепочечной РНК, встречаются и двухцепочечная РНК, и одноцепочечная ДНК, имейте это в виду.

Молекулы ДНК гораздо крупнее молекул РНК, которые тоже не маленькие. Если молекулы РНК можно назвать крупными, то молекулы ДНК — гигантскими. Число нуклеотидов в ДНК может доходить до нескольких сотен миллионов. Молекулы ДНК состоят не из одной, а из двух нуклеотидных цепочек, которые для пущей компактности еще и закручены вокруг своей оси в спираль. Цепочки устроены так, что остатки фосфорной кислоты и дезоксирибозы выполняют роль каркаса, похожего на перила винтовой лестницы, а нуклеотиды-«ступеньки» располагаются внутри и доступны для считывания. А вот молекулы РНК состоят из одной длинной нуклеотидной цепочки, которая также закручивается в спираль, или из множества одинарных спиралей, образующих подобие клубка.

Схематическое изображение фрагментов молекул ДНК и РНК

Наследственную информацию, закодированную в молекулах ДНК, нужно передавать потомкам, верно? Следовательно, нужно копировать молекулы ДНК. Эти молекулы настолько сознательны, что копируют себя сами. Про сознательность была шутка, потому что молекулы разумом не обладают, а про самокопирование — чистая правда. Молекулы ДНК обладают способностью к самовоспроизведению, которая по-научному называется репликацией.

Процесс репликации происходит так. Двойная нуклеотидная цепочка разъединяется, и по каждому из фрагментов начинают «ползти», то есть перемещаться, белковые комплексы, содержащие фермент [  Ферментами или энзимами называются молекулы белков или РНК, ускоряющие химические реакции в живых системах.] под названием ДНК-полимераза. ДНК-полимераза считывает информацию с материнской цепочки и на ее основе создает новую цепочку. Таким образом в ходе процесса из одной молекулы ДНК образуются две дочерние, каждая из которых содержит половину (одну цепочку) материнской ДНК. Разъединение двойной спирали для копирования обеспечивает особый фермент, который называется хеликазой. Хеликазу можно сравнить с ножницами, разрезающими связи между цепочками.

Репликация

Репликация — основа наследственности. Дочерние ДНК должны являться копиями материнской ДНК. Обратите внимание на слово «должны», потому что оно имеет важное значение. Да, природа «запрограммировала» молекулы ДНК на точное самокопирование, однако во время репликации вместо нужного нуклеотида в цепочку может быть встроен другой, содержащий иное азотистое основание. Такие ошибки неизбежны. В результате наследственный код может измениться. Вот вам один из примеров изменчивости.

Имеете ли вы представление о скорости размножения бактерий? Если с питанием все в порядке, то есть бактерии находятся в питательной среде, содержащей все необходимое, то примерно раз в 20 минут одна бактерия будет делиться на две дочерние клетки. В идеальных условиях, исключающих гибель бактерий, от одной клетки-праматери за 10 часов может образоваться миллион потомков! А вот амеба, пребывающая в благоприятных условиях, делится надвое раз в сутки, а то и реже. Как, по-вашему, чем можно объяснить столь большую разницу в скорости размножения у двух одноклеточных организмов?