Важно понимать, что правилу «один ген — один белок — один признак» плейотропия совершенно не противоречит. Белок-то в результате считывания информации с гена вырабатывается один, просто он может принимать участие в нескольких процессах, происходящих в организме. Давайте скажем так: «один ген — один белок (или одна РНК)», и эта концепция будет верной для любого, без исключения. Вы с этим согласны? Наверное, согласны, ведь с помощью одной матрицы два разных вещества не наштампуешь…

А знаете ли вы, сколько разновидностей белков синтезируется в организме человека? Более ста тысяч! А генов у нас, как вы уже знаете, примерно впятеро меньше. Получается, что в среднем один ген должен обеспечивать синтез пяти белков. Но матрица-то одна! Код один!

Да, матрица одна, честное слово, одна. А «продуктов», тем не менее, она дает несколько.

Как понимать такой «парадокс»?

Обратите внимание на то, что слово «парадокс» взято в кавычки, потому что на самом деле никакого парадокса нет. Генетика парадоксов не признает, а если что-то и кажется нам парадоксом, так это от недостатка знаний.

Внимание! Сейчас мы с вами прикоснемся к самым сокровенным тайнам генетики и узнаем, что представляет собой уникальный процесс, который называется альтернативным сплайсингом.

Слово «альтернативный» означает, что явление содержит альтернативу, то есть допускает одну из нескольких возможностей. А термин «сплайсинг» образован от английского слова «сплайс», означающего сращивание или склеивание концов.

Альтернативный сплайсинг представляет собой процесс вырезания определенных фрагментов из молекулы матричной РНК в ходе процесса ее созревания. Разумеется, ничего общего с созреванием плодов и ягод созревание РНК не имеет. Суть этого процесса заключается в том, что из молекул РНК вырезаются лишние, ненужные участки, не участвующие в синтезе белка. Эти лишние участки образуются как вспомогательные в ходе «сборки» молекулы РНК на ДНК-матрице. В процессе синтеза РНК они играют определенную роль, а в готовой матрице только мешают. Чисткой матричной РНК, как и прочими делами, связанными с молекулами нуклеиновых кислот, занимаются специальные ферменты — РНК или белки.

Иногда после удаления ненужного фрагмента разрезанная молекула РНК может быть «сшита» с пропуском какого-либо нужного, активного участка. Такие «ошибки» приводят к тому, что на сшитой матрице РНК синтезируется другой белок, а не тот, для синтеза которого матрица изначально предназначалась.

Один ген — одна изначальная матрица — разные белки. Спасибо альтернативному сплайсингу! И при этом правило «один ген — один белок» по сути не нарушается, ведь первоначальная РНК-матрица никаких отклонений от заданного кодом стандарта не имеет.

Обратите внимание на то, что альтернативный сплайсинг является контролируемым процессом, а не стихийно-хаотическим. Да, разумеется, иногда в процессе созревания молекул РНК могут происходить случайные ошибки, являющиеся одним из проявлений изменчивости, но в целом сплайсинг находится под неусыпным наблюдением системы белков, называемых факторами сплайсинга. «Ошибки» альтернативного сплайсинга на деле таковыми не являются, поскольку они заранее запрограммированы и позволяют «экономить» — синтезировать несколько белков на основе одного генетического кода. Без альтернативного сплайсинга наш генетический материал был бы впятеро больше.

Допустим, что вы инженер-строитель и застраиваете целую улицу однотипными домами по одному-единственному проекту. Но всякий раз перед началом строительства ваши помощники вносят в проект определенные изменения, благодаря которым дома получаются не однотипными, а индивидуальными. Вы контролируете своих помощников и приступаете к строительству только после того, как убедитесь, что изменения не повредят делу. То есть ваш сплайсинг безопасен и полезен, потому что в результате улица получается не уныло-однотипной, а красивой. Это же совсем не то, если нерадивые строители сделают что-то не по технологии и в результате постройка обрушится.

Об инженерах и помощниках мы заговорили не случайно, потому что по выполняемым функциям все гены подразделяются на структурные и функциональные. Структурные гены можно сравнить с рабочими, а функциональные — с инженерами-начальниками.

Простые рабочие парни — структурные гены — содержат информацию о белках или РНК, которую они добросовестно передают по назначению. Функциональные гены регулируют работу структурных генов, можно сказать — руководят ими. В зависимости от вида регуляции функциональные гены подразделяются на гены-модуляторы, гены-регуляторы и гены-операторы.

Гены-модуляторы усиливают или ослабляют действие структурных генов. Те, которые ослабляют, называются ингибиторами [  Ингибицией называется подавление, замедление или прекращение каких-либо реакций, процессов и т. п.], а те, которые усиливают, — интенсификаторами.

Ген-оператор «включает» и «выключает» структурные гены для считывания с них информации. Гены «включаются» при необходимости, а не работают постоянно. Ген-оператор можно сравнить с бригадиром, который руководит рабочими на месте. Бригаде генов помогает высококвалифицированный мастер — фермент РНК-полимераза, который запускает процесс синтеза РНК.

Ген-регулятор руководит работой гена-оператора. Он содержит информацию, на основе которой синтезируется особый белок-репрессор, блокирующий ген-оператор. Как только потребность в производимом продукте удовлетворяется, ген-регулятор останавливает работу операторов, а при необходимости запускает ее снова.

Задумывались ли вы когда-нибудь о том, как именно происходит блокировка или нейтрализация действия химических веществ в живых организмах? Путем связывания молекул блокирующих белков с их молекулами. Можно сказать, что белковая молекула обхватывает молекулу блокируемого вещества «руками и ногами» и таким образом не дает ему выполнять свои функции. Кстати говоря, точно так же работают и антитела — белки иммунной системы, вырабатываемые против чужеродных агентов. Стоит только антителу прикрепиться к вирусу, как тот «выпадает в осадок», теряет способность проникать в клетки.

На сегодняшний день принято считать, что примерно 94 % генов человека подвержено альтернативному сплайсингу. Сплайсинг не только позволяет «экономить» гены, но и тщательнее контролировать синтез белков и РНК, ведь добавление дополнительных этапов повышает уровень контроля.

Имейте в виду, что альтернативный сплайсинг может проявляться не только удалением каких-то функционирующих участков РНК-матрицы, но и оставлением в ней вспомогательного участка, который, по идее, нужно было бы удалить.

...

ОТВЕТ НА ВОПРОС. Гипотеза геммул была опровергнута посредством эксперимента, который поставил двоюродный брат Чарльза Дарвина Фрэнсис Гальтон. Он переливал кровь от кроликов с темной окраской шерсти кроликам со светлой шерстью. По логике геммулы темной окраски, якобы содержащиеся в перелитой крови, непременно должны были попасть в половые железы кроликов со светлой шерстью и проявить себя в их потомстве. Однако потемнения шерсти у потомства не произошло. Так было доказано, что никаких геммул не существует.