Если вам понравилась книга, вы можете купить ее электронную версию на litres.ru

Елена Клещенко

ДНК и её человек

Краткая история ДНК-идентификации

От автора

Книга адресована тем, кто хочет понять, как связаны наша ДНК и наша индивидуальность. Не в высшем философском смысле, а в прикладном, в том самом, который интересует ученых и криминалистов: кому принадлежит образец биоматериала и что еще мы можем сказать об этом человеке, имея только его ДНК? Надо ли для точной идентификации читать весь геном (“но это очень дорого!”). Может ли ошибаться тест на отцовство и чем он отличается от поиска предков человека по Y-хромосоме. Почему биологи уверены, что под Екатеринбургом найдены останки Николая II и его семьи и почему сомневаются представители церкви. Почему многих американцев обеспокоил арест “убийцы из Золотого штата” — это же хорошо, что его арестовали, разве нет?

Тем, кто хочет разобраться в этом, придется вникнуть в устройство ДНК и, главное, понять, как с ней работают. Но я постаралась рассказать об этом как можно проще и с минимумом формул. Идея книги в том, чтобы любой читатель, даже с подготовкой по биологии на уровне школы, мог заглянуть в настоящие научные публикации и разобраться в сути. Зайти чуть дальше новостного “ученые выделили ДНК и установили”.

В конце концов, это интересно само по себе. Истории открытий, которые сделали возможным анализ ДНК на современном уровне, не менее занимательны, чем детективные сюжеты, и не все же мне писать о бандитах, террористах и насильниках — в книге должны быть и положительные герои. А наука о ДНК — это прежде всего люди. Харизматичные, практичные, немного (или без “немного”?) сумасшедшие, упрямые, невыносимые, благородные, уверенно планирующие невозможное — самые разные, но скучно не будет в любом случае.

Это случилось в декабре 2002 г. Лидия, 26-летняя американка, беременная третьим ребенком, рассталась со своим партнером по имени Джейми. Чтобы получить материальную помощь, она обратилась в государственные органы. Как часть рутинной процедуры, Лидия и ушедший от семьи папа должны были пройти генетическое тестирование, чтобы подтвердить отцовство.

Сказать, что результат удивил, — значит не сказать ничего. Джейми действительно был отцом детей, а вот Лидия, если верить ДНК-анализу, не была их матерью. Повторный тест выполнили на всякий случай в другой лаборатории — то же самое.

Лидия заявила, что все это бред, что она прекрасно помнит, как носила и рожала своих детей (интересно, такое вообще-то возможно запамятовать?!). Причем рожала не в лесу, а в цивилизованных условиях, под наблюдением врачей-акушеров, так что врет ваше ДНК-тестирование. Сожалеем, но ДНК-тестирование никогда не врет, отвечали официальные лица. Ситуация у нас с вами подозрительная, известны случаи, когда психически нестабильные похитительницы детей убеждали себя, что они этих детей сами родили, а где-то в это время рыдали настоящие матери. Что до свидетельств медработников — кто знает, может, они подкуплены? А ДНК обманывать не будет, это — наука. Давайте разбираться.

Лидию вызвали в департамент социальных служб и уведомили, что детей у нее могут изъять в любое время. “Когда я села, они подошли, закрыли дверь и просто… начали бомбардировать меня вопросами вроде «Кто вы такая?»”.

Разбирательство продолжалось 16 месяцев. “Я обедаю с детьми и вдруг начинаю плакать. Они смотрят на меня, будто хотят спросить: что случилась, мамочка? Обнимают меня, а я не могу ничего им объяснить, потому что сама не понимаю”. Да и никто не понимал, к кому Лидия ни обращалась, от врачей до юристов. Тысячелетиями оставался бесспорным принцип римского права Mater semper certa est — “Мать всегда известна точно” — и вот на тебе. Хорошо, пофантазируем и допустим, что одного ребенка Лидия во временном помрачении ума могла у кого-то похитить. Но нескольких, да еще родных друг другу?..

Чем все закончилось, мы обязательно узнаем. (Маленький спойлер: анализ не врал.) Но сначала надо разобраться, что это за ДНК-тестирование и почему ему веры больше, чем свидетельству врачей, принимавших роды у женщины.

Как устроена ДНК

Краткая предыстория

Начать придется все-таки с рассказа о двойной спирали. Читатель торопится к детективным сюжетам, и я за годы работы в научной журналистике немного устала от зачина “ДНК состоит из кирпичиков-нуклеотидов” — но ничего не поделаешь, надо. Когда в самом интересном месте непонятно ключевое слово, это раздражает.

То, что потомство бывает похоже на родителей, заметить нетрудно, о возможных причинах этого феномена рассуждали еще античные мыслители. Гиппократ в книге “О семени и природе ребенка” писал так: “Семя мужское исходит из всей той влаги, которая содержится в человеке и от которой отделяется то, что есть наиболее сильного. И доказательством того, что отделяется наиболее сильное, служит то, что, когда мы совершим соитие, то, испустивши из себя столь маленькую часть, делаемся, однако, слабыми. (…) Семя как женщины, так и мужчины происходит из всего тела, и из слабых частей — слабое, а из сильных — сильное (…) И если от какой-либо части тела для семени больше привходит от мужчины, чем от женщины, то ребенок более похож на отца; если же от какой части тела более привносится от женщины, то ребенок бывает более похож на мать. Но никогда быть не может, чтобы плод всеми своими частями был похож на мать, а на отца не был совершенно похож, или наоборот…” [Гиппократ. Избранные книги / Пер. с греч. В. И. Руднева. — М.: Государственное издательство биологической и медицинской литературы, 1936.] Ну разве это не прекрасно?

Данная гипотеза создавала трудности, которые видел и сам Гиппократ. Например, если загадочное вещество наследственности формируется во всех частях тела, почему от здоровых и крепких людей иногда рождаются слабые дети, а от искалеченных почти всегда рождаются здоровые: одноногий отец зачинает вполне двуногих младенцев? Гиппократ подыскивал этому довольно увлекательные объяснения, однако время решить вопрос по-настоящему еще не пришло.

Но практическое применение идей наследственности началось задолго до отца медицины: с незапамятных времен люди одомашнивали дикие виды и занимались селекцией. Несколько утрируя, можно сказать, что сельскохозяйственная генетика сделала свои первые шаги, когда древняя женщина выбрала из кучки самые крупные зерна злаков и не стала варить из них похлебку, а сохранила, чтобы посеять. Или когда древний мужчина сказал: эту ярочку сейчас не режем, а приведем к ней соседского барана, самого большого в деревне, получатся ягнята и тоже вырастут большими.

По-видимому, первые научные соображения о наследственности, сохранившие значимость до наших дней, высказал в XIX в. Грегор Мендель — монах, а затем аббат августинского монастыря святого Фомы в Брюнне (сейчас Брно). С 1854 г. в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию гороха. Ему повезло с объектом исследований: горох быстро растет, у него легко выбрать признаки, представленные не множеством вариаций (как, например, цвет глаз у человека), а всего двумя. Так, горошины могут быть желтыми или зелеными, гладкими или морщинистыми.

Мендель ввел понятие наследственного задатка (или, в других переводах, наследственного фактора) — некой материальной субстанции, которая определяет тот или иной признак. Он также предположил, что каждое растение имеет пары наследственных задатков, так что признак определяется не единственным задатком, а комбинацией двух. Это предположение объясняло, почему при любых вариантах скрещивания, если посмотреть на потомство, соотношение растений с желтыми и зелеными горошинами не бывает произвольным, каким угодно, а всегда близко к отношениям целых чисел — 3:1, 1:1. А заодно — почему признаки распределяются независимо, то есть отдельно взятая горошина может быть желтой морщинистой, желтой гладкой, зеленой морщинистой или зеленой гладкой: цвет — это одна пара наследственных задатков, морщинистость — другая. Сегодня мы называем “наследственные задатки” генами, а их двойной набор — диплоидностью. Подавляющее большинство животных диплоидно, мы, люди, в том числе.



8 марта 1865 г. Мендель доложил свои результаты Обществу естествоиспытателей в Брюнне и опубликовал статью в “Трудах…” этого общества. Однако статья под скромным названием “Опыты над растительными гибридами” (1866) прошла почти незамеченной. Мендель и сам разуверился в важности своих результатов, когда они не подтвердились на других видах, в частности на ястребинке (небольшой желтый цветок, похожий на одуванчик). Дело в том, что семена у ястребинки образуются путем апомиксиса, или партеногенеза, то есть без оплодотворения, из материнской клетки, и никакого взаимодействия отцовских и материнских задатков тут быть не может. Но кто мог знать тогда, что горох — “правильное” растение, честно показывающее истинные генетические закономерности, а ястребинка — “неправильное”.

В итоге наблюдения Грегора Менделя не были восприняты как фундаментальное открытие. Их значение поняли только тогда, когда законы Менделя переоткрыли в начале ХХ в. независимо друг от друга трое ботаников — Карл Корренс (Германия), Хуго де Фриз (Голландия) и Эрих Чермак (Австрия).