Дифференциальная диагностика

В дифференциации нуждаются расстройства аутистического спектра (РАС) и расстройство интеллектуального развития, при котором на первом месте отмечается равномерное тотальное недоразвитие высших психических функций. У детей с расстройством интеллектуального развития с аутистическими чертами (например, при синдроме Дауна, Ретта и др.) аутизм как негативный синдром характерен только для определенных этапов течения болезни. Нейрофизиологическими маркерами синдрома атипичного аутизма является отсутствие альфа-ритма [Альфа-ритм имеет частоту 8–14 Гц, отражает состояние покоя и регистрируется у человека, находящегося в состоянии бодрствования с закрытыми глазами.] в ЭЭГ на протяжении болезни. Тетаритм [Тета-ритм имеет частоту 4–8 Гц, характерен для фазы быстрого сна со сновидениями. Дети с амплитудой волн больше 35 мкВ проявляют черты неуравновешенности и агрессивности.] является ведущей формой активности.

Расстройство развития речи и языка проявляется в постоянных трудностях в освоении и использовании языка и речи (устной или письменной) из-за недостатка понимания языка или произношения. Отмечается быстрая, беспорядочная и аритмичная речь с повторениями слогов и слов, пропусками окончаний слов, гримасами и движениями головы. Сходство с РАС состоит в нарушении общения, избегании речи или определенных слов.

Расстройство дефицита внимания с гиперактивностью отличается невнимательностью к тому, что не вызывает интереса или не обеспечивает награды, неусидчивостью, чрезмерной двигательной активностью и импульсивностью. Коммуникативная активность избыточна в отличие от ее дефицита при РАС.

У детей со стереотипическим двигательным расстройством, как и у детей с РАС, наблюдаются повторяющиеся, часто ритмичные, произвольные бесцельные движения. Однако при этом нет типичных проявлений РАС: недостатка социального взаимодействия, качественных нарушений общения и специфических интересов.

РАС нужно отличать от реактивного расстройства привязанности в результате отсутствия родительской заботы и тяжелой педагогической запущенности. У этих детей отмечаются коммуникативные нарушения в форме «депривационного парааутизма». В то же время у них нет стереотипного поведения и специфических интересов, отсутствует выраженная диссоциация в развитии, а задержка развития является равномерной и обратимой.

Дети с избирательным мутизмом постоянно не могут говорить в определенных ситуациях, как правило, в школе, но демонстрируют адекватную языковую компетенцию в других социальных ситуациях, как правило, дома.

Следует дифференцировать РАС и органические заболевания мозга, при которых неврологическое обследование, данные нейровизуализации [Методы, позволяющие визуализировать структуру, функции и биохимические характеристики мозга, например, компьютерная, магнитно-резонансная и эмиссионная томография.], наличие двигательных нарушений, снижение когнитивных функций могут быть решающими в отграничении расстройств аутистического спектра от органических нарушений при энцефалите, опухоли мозга, эпилепсии, черепно-мозговой травме. РАС следует отличать также от дефектов органов чувств (слуха, зрения). Для детей с такими расстройствами характерны сохранность эмоциональной сферы при тотальной задержке психического развития с изменением последовательности, ритма и темпа процесса созревания психических функций.

Клиника и течение

По наблюдениям Г. Н. Шимоновой и др., 2014, у детей с РАС после 3 месяцев отмечались вздрагивание, оживление рефлексов, нарушение цикла «сон-бодрствование». К 6 месяцам развивались выраженные нарушения сна: ночные крики, бессонница, ночные бдения, ночная еда, ночной террор, страхи при засыпании и паника при пробуждении и др. Нарушения биоритма «сон-бодрствование» сохранялись до 1 года и старше. Выявлялась выраженная гиперчувствительность — кожная, слуховая, кончиков пальцев. Проявлялась негативная реакция на пеленание, купание, подстригание ногтей, волос.

Наблюдались расстройства терморегуляции, покраснение или бледность лица, характерные сосудистые пятна, преходящий цианоз, обильная потливость кистей и стоп. Отмечались срыгивание, повышение перистальтики кишечника, урчание, метеоризм, запоры, жидкий стул и частое мочеиспускание. Характерными были приостановки дыхания и глубокие вдохи, сердечная аритмия и учащенное сердцебиение.

Сосательный рефлекс сохранялся после обычных 6–9 месяцев. Дети все тянули в рот, сосали палец, облизывали и закусывали губы при волнении, испытывали затрудненность в жевании и глотании твердой пищи, предпочитали запивать пищу, у них отмечалось избыточное слюноотделение с пузырями слюны у рта.

Отмечались медленные толчкообразные движения глазных яблок при прослеживании, недостаточность содружественных движений глаз, возможность изолированного движения глазного яблока, застывание взора.

Дети позднее обычного срока переворачивались, садились, начинали ходить. Они производили вычурные движения пальцами рук, совершали движения, напоминающие жевательные, застывали в одной позе и оказывали очень слабое равномерное сопротивление попыткам изменить ее (восковидная гибкость).

Наблюдалось избыточное разгибание суставов, в более поздние сроки — ходьба на носочках, манежный и челночный бег, ходьба в развалку, нагнув спину («уткой»), разбрасывая ноги.

Как отмечает Н. В. Симашкова, 2020, большинство детей с РАС полностью отказывались от грудного вскармливания и часто их кормили только ночью из бутылки жидкой пищей. В то же время сосательный рефлекс сохранялся у них до 2,5–3 лет, а формирование навыков жевания задерживалось до 3–3,5 лет. При кормлении дети были вялыми, быстро уставали. При введении прикорма появлялась особая чувствительность к пище, имеющей неоднородную консистенцию.

Некоторые дети могли заглатывать пищу кусками, без предварительного пережевывания. Но чаще они подолгу удерживали пищу за щекой, долго ее пережевывали, а затем выплевывали. При докармливании повторно возникало срыгивание с усилением возбуждения.

Предпочтение отдавалось, как правило, одному виду пищи, и лишь спустя 1–3 месяца пища заменялась на другой вид. Дети оказывались от мяса, овощей и фруктов, требовали пищу, которую не надо жевать. На фоне пика заболевания полностью отказывались не только от еды, но и от приема жидкости.

Дети не могли научиться пользоваться столовыми приборами (не удерживали ложку, чашку), отказывались принимать помощь взрослых в освоении двигательных навыков. Речь была преимущественно смазанной, с повторениями слов и фраз.

Кататонические расстройства носили «гиперкинетический» характер: бег по кругу, вдоль стены, из угла в угол, подпрыгивания, раскачивания, карабканье наверх, медленные, извивающиеся движения кистях и стоп, потряхивания кистями, ходьба с опорой на пальцы ног. Отмечались стереотипные действия: долгое сосание соски, сосание пальцев и кисти, обкусывание ногтей, вырывание волос, раскачивание и мастурбация.

Клиническая диагностика

Признаки расстройства аутистического спектра

В раннем возрасте:

• отсутствие единичных слов в возрасте 16 месяцев;

• отсутствие фразы из двух слов в 2 года;

• отсутствие невербальной коммуникации (в частности, указательного жеста) в 12 месяцев;

• потеря речевых или социальных способностей.

В дошкольном возрасте:

• отсутствие речи или задержка ее развития;

• особый зрительный контакт: не частый и очень короткий либо долгий и неподвижный, редко прямой в глаза, в большинстве случаев периферический;

• трудности в имитации действий;

• выполнение однообразных действий с игрушками, отсутствие творческой игры;

• отсутствие социальной реакции на эмоции других людей, отсутствие изменения поведения в зависимости от социального контекста;

• необычная реакция на сенсорные раздражители;

• любая озабоченность по поводу социального или речевого развития ребенка, особенно при наличии необычных интересов, стереотипного поведения.

В школьном возрасте:

• отсутствие интереса к другим людям, контактов со сверстниками;

• большой интерес к неодушевленным предметам;

• отсутствие потребности в утешении в ситуациях психологической необходимости;

• наличие сложностей с ожиданием в социальных ситуациях;

• неспособность поддерживать диалог;

• увлеченность одной темой;

• выполнение видов деятельности, наполненных малой креативностью и фантазией;

• сильная реакция на изменения в привычном ежедневном графике;

• любая озабоченность по поводу социального или речевого развития ребенка, особенно при наличии необычных интересов, стереотипного поведения.

Обследование ребенка включает следующие шесть элементов (Гринспен С., 2018):

1. Два или более 45-минутных сеанса клинических наблюдений за тем, как ребенок взаимодействует со своими родителями или воспитателями (или с теми и другими); в частности, специалист в процессе наблюдения чему-то обучает ребенка, чтобы выявить наивысший уровень его функционального развития. (Если сообщения родителей расходятся с наблюдениями специалиста, требуется больше двух сеансов.)

2. История дородового и послеродового развития и оценка текущего уровня функционального развития ребенка.

3. Изучение моделей его взаимодействия с родителями или воспитателями, в том числе выявление сильных и слабых сторон, а также особенностей личности, семьи и культурных установок.