Франсиско Хавьер Соберон Майнеро, Моника Бергна

Одинаковые или разные? Геномика


ДНК

Молекула жизни

Человеческие существа состоят из миллиардов живых клеток. В каждой клетке есть ядро. А в каждом ядре находится геном, сформированный в цепочку ДНК — молекулу жизни, в которой содержатся инструкции для каждого индивида.

Еще полвека назад никто и не подозревал о том, как живет клетка. Сегодня о геноме слышали все. Слова «ДНК», «геном» и «гены» прочно вошли в наш словарь, хоть мы порой точно и не знаем, что они означают. Дело в том, что геномика интересна не только ученым, она имеет отношение к каждому из нас, рассказывает о нашем здоровье, нашем будущем, и потому так важно понимать, что это такое и по каким законам все живет и действует.

У нас, людей, 99,8 процента генома совершенно одинаковые. А частичка в 0,2 процента разницы придает нам особенности внешнего вида — например, цвет глаз, волос, рост; и внутреннего содержания — например, болезни, к которым мы предрасположены.

Геномы всех живых существ написаны одинаковым кодом — еще одно доказательство эволюции. Иначе говоря, если все живые существа имеют одинаковую молекулярную основу, то лишь потому, что мы все унаследовали ее от общего предка. Человеческие гены — это тайна, которую мы постепенно раскрываем. Возможно, наше поколение первым отыщет некоторые ответы, но мы непременно зададим еще больше вопросов.


Дарвин

Общий ствол

В XIX веке Чарльз Дарвин открыл нам много нового, впервые заговорив об эволюции видов. «Все живые существа произошли от общего ствола», — сказал он, хотя в то время сравнивать человека с обезьянами или другими животными было весьма опасно: человека животным не считали, ни в коем случае. Дарвин пришел к выводу, что при естественном отборе видов в каждом случае доминировали более благоприятные для дальнейшего существования и выживания характеристики. Ученый открыл, что мы развиваемся или образовываем новые качества, которые помогают нашему виду выжить. Однако Дарвин не смог понять механизм, с помощью которого признаки передавались от предков к потомкам.

...

«Я был уверен, что многообразие природы и, соответственно, необходимость приспосабливаться в каждом новом случае давали толчок происхождению новых видов, и человек стал лишь одним из них».




В 1835 году Дарвин посетил Галапагосы и обнаружил, что виды животных на этих островах значительно различаются. Исследователь обратил внимание на певчих птиц — вьюрков: у галапагосских вьюрков на каждом из островов клювы оказались разной формы. Некоторые птицы с легкостью кололи орехи, другие вытаскивали из коры насекомых, а некоторые даже научились сосать кровь из других птиц. Вот как по-разному птицы приспособились к требованиям окружающей среды!

Дарвин понял, что внутри каждого вида выживало потомство с наиболее благоприятными для существования признаками — с клювом лучшей формы, с густыми перьями или шерстью, с сильными ногами (если приходилось спасаться от преследователей). Таким образом, птицы и животные, лучше других приспособленные к выживанию в определенной среде, с наибольшей вероятностью передавали свои качества потом — кам, закрепляя их в следующих поколениях.


Мендель и его горошины

Если все живые существа произошли от общего предка, то каким образом действует механизм биологического разнообразия?

В 1866 году Грегор Мендель продемонстрировал, что форма и размер горошин передаются из поколения в поколение. Научные изыскания этого ученого открыли новый путь в науке, вымощенный тысячами горошин, — генетику. Работы Менделя стали началом долгого процесса, который привел нас к необходимости исследовать происхождение генов и хромосом, а потом и осознать важную роль ДНК.

Мендель установил, что каждое живое существо несет в себе набор наследственных признаков, определенных характеристик. В процессе воспроизводства они сочетаются между собой согласно определенным законам, которые он предложил к рассмотрению.

С тех пор наука шагнула вперед, и столетие спустя ученые открыли, что многие болезни имеют генетический компонент, который не всегда следует законам, описанным Менделем. Выяснилось, что окружающая среда и привычки (или поведение) индивида также могут влиять на результат, то есть на проявление наследственных характеристик у потомства.

...

«Признаки бывают доминантными и рецессивными. В зависимости от этого они могут проявиться или не проявиться в следующем поколении потомства, однако опять возникнуть через поколение или далее».

Поговорим о генетике

А что там у мух?

Мендель намеревался описать только те законы, которые управляют процессами наследования признаков в растениях. Однако описанные им шаги, как оказалось, отражают основы наследования любого гена и применяются до сих пор, даже при изучении высших организмов и человека.

В начале XX века американский биолог Томас Хант Морган изучал процесс наследственной передачи признаков у мух дрозофил (Drosophilia melanogaster). В ходе экспериментов Морган выяснил, что наследуемые черты — гены — располагаются в ядрах клеток, внутри хромосом, и каждый из генов находится в определенной позиции. Его эксперименты также показали, что мутации генов проявляются в природе и становятся источником биологического разнообразия, необходимого для процесса эволюции.

Генетика — это наука, которая изучает, как биологическая информация передается потомству и изменяется в каждом последующем поколении.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это научное название молекулы, в которой содержится генетическая информация всех живых существ.

Хромосома — это четко структурированная упаковка ДНК, которая находится в ядре клетки. У различных организмов существует разное количество хромосом. Люди наследуют от каждого родителя набор из двадцати трех хромосом. Полный набор генетической информации, содержащийся в хромосомах всех клеток организма, определяет индивидуальные характеристики каждого человека.

Ген — это основная единица наследственности живого организма. Она передает информацию от поколения к поколению. Ген — это сегмент (участок) ДНК.




В 1944 году Эрвин Чаргафф разделил молекулы нуклеиновых кислот до их азотистых оснований и выяснил, что азотистые основания не всегда находились в ядре в равных пропорциях. Кроме того, он обнаружил, что количество аденина (А) в клетке равно количеству тимина (Т), а количество гуанина (G) равно количеству цитозина (С). Эти данные сыграли решающую роль в расшифровке структуры ДНК.

Из чего мы сделаны?

Все живые организмы состоят из клеток, в структуре которых находятся нуклеиновые кислоты. Американский биохимик Феб Аарон Теодор Левин в двадцатые годы XX века установил, что нуклеоидные кислоты состоят из сахаристых соединений рибозы и дезоксирибозы. Кислоту, в которой содержится дезоксирибоза, назвали дезоксирибонуклеиновой кислотой, или ДНК. Другую кислоту, в которой содержится рибоза, назвали рибонуклеиновой кислотой, или РНК. Левин и его сподвижники верили, что данная субстанция повторяла саму себя, однако не считали, что эти кислоты несли генетическую информацию.

Левин также выяснил, что ДНК состоит из дезоксирибозы, одной фосфатной группы и четырех азотистых оснований, соединенных в цепочку.




Фотография 51

Ключ к разгадке

В середине прошлого века ученые Морис Уилкинс, Розалинд Франклин, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик решили заняться изучением ДНК.

В 1952 году Розалинд Франклин впервые сфотографирова — ла гидратированную ДНК. Выяснилось, что эта молекула имела совершенно не такую структуру, как предполагалось ранее. Уилкинс показал Уотсону и Крику фотографию 51, на которой ясно виден простой и симметричный рисунок в форме «Х». И мир узнал о спиралевидной форме ДНК!



Что такое ДНК?

Шаг за шагом

В начале 1950-х годов молодой американский ученый Джеймс Уотсон приехал в Англию, в Кембридж, где познакомился с физиком по имени Фрэнсис Крик. И Уотсон, и Крик интересовались исследованиями ДНК и пытались определить ее структуру с помощью рентгеновской дифракции.

Уотсон построил пространственные модели азотистых оснований и понял, что нуклеотиды могут соединяться в пары и образовывать слабые связи с помощью водородных мостиков. Работы Чаргаффа помогли Уотсону осознать, почему содержание тимина (Т) практически идеально соответствовало содержанию аденина (А), а гуанина (G) — содержанию цитозина (С). Ступени, сформированные азотистыми основаниями, оказались комплементарными, то есть взаимодополняющими.

В 1953 году Уотсон и Крик опубликовали в журнале Nature статью, в которой подробно описали строение ДНК. В заключении этой работы было сказано, что пары азотистых оснований (А с Т и G c C) двойной винтовой спирали модели ДНК объясняют, почему информация хранится в последовательностях, которые поддаются копированию, то есть передаются по наследству.


Конец ознакомительного фрагмента

Если книга вам понравилась, вы можете купить полную книгу и продолжить читать.